Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej

Innowacyjne Forum Medyczne – Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej to:

• nowoczesna infrastruktura,
• technologie na światowym poziomie,
• zespół systematycznie podnoszący kwalifikacje w kraju i za granicą.

Składa się to na sukces podczas wdrażania nowych usług zgodnych ze światowymi standardami genetycznej diagnostyki onkologicznej.

W 2014 roku, kiedy powstał Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej wykonywane były badania z wykorzystaniem dwóch metod tj. PCR w czasie rzeczywistym oraz hybrydyzacja in situ. Analizowanych tymi metodami było jedynie kilka biomarkerów molekularnych (3-4 geny). Ze względu na ogromny rozkwit onkogenetyki doszło do znaczącego poszerzenia procedur diagnostycznych o nowe, innowacyjne technologie: sekwencjonowanie nowej generacji NGS, sekwencjonowanie kapilarne metodą Sangera, zautomatyzowany proces fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Wzrosła również liczba badanych biomarkerów – obecnie w ZGiOM ocenianych jest ponad 25 biomarkerów z wykorzystaniem ww. metod.

Nowoczesna infrastruktura

Zakład Genetyki i Onkologii Medycznej mieści się w Innowacyjnym Forum Medycznym. Jest to unikalne miejsce, pionierska inwestycja którego projekt od samego początku opierał się na nowoczesnej infrastrukturze medycznej, diagnostycznej i dydaktycznej. IFM tworzy pomost między diagnostami – genetykami a kliniką i pacjentem. Jego zadaniem jest integracja nauki z kliniką poprzez prezentację dorobku naukowego dotyczącego medycyny translacyjnej, a w szczególności zastosowania biologii molekularnej w zakresie diagnostyki genetycznej chorób nowotworowych.

Technologie na światowym poziomie

Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej wyróżnia się na tle innych ośrodków w regionie dzięki innowacyjnej aparaturze tj:

• wykorzystującej technologię sekwencjonowania nowej generacji NGS – sekwenator MiniSeq oraz wysokoprzepustowy sekwenator NextSeq550.
• najnowszy sekwenator kapilarny SeqStudio Genetic Analyzer  – jako pierwszy zainstalowany w Polsce do sekwencjonowania DNA metodą Sangera,
• aparat Discovery Ultra, który zautomatyzował proces fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ oraz mikroskop fluorescencyjny Olympus wraz z nowoczesnym oprogramowaniem Applied Spectral Imaging (ASI) do automatycznej oceny cytogenetycznej w guzach litych.

Kadra Zakładu Genetyki I Onkologii Molekularnej

Sprzęt i nowoczesne technologie to nie wszystko – o sukcesach ZGiOM decyduje przede wszystkim wiedza i kompetencje interdyscyplinarnego zespołu oraz rzetelna praca. Bogactwem ZGiOM jest rozwijająca się medycznie (diagnostycznie) i naukowo kadra diagnostów, doktorów i doktorantów. Zespół badawczy prowadzony przez prof. dr hab. n med. Marzenę A. Lewandowską, MBA systematycznie podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach w kraju i za granicą (w Niemczech, Belgi, Korei i USA). Praca naukowa pod kierunkiem profesor Lewandowskiej jest publikowana w międzynarodowych czasopismach naukowych, rozprawy doktorskie mają istotną wartość merytoryczną nagradzaną wyróżnieniem (dr n. med. K Kamińska, dr n med. M Kubiak), stypendium Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego za osiągnięcia w nauce.

Diagnostyka genetyczna zgodna ze światowymi standardami

Wyposażenie Zakładu Genetyki i Onkologii Molekularnej oraz kompetentny zespół pozwalają na wdrażanie i realizowanie usług medycznych zgodnych z bieżącymi standardami światowymi. ZGiOM  jest prekursorem diagnostyki genetycznej z tkanki nowotworowej w regionie i województwach ościennych. W odpowiedzi na aktualne potrzeby wynikające z najnowszych osiągnięć z zakresu medycyny personalizowanej, pacjentom onkologicznym oferujemy analizę około 25 biomarkerów prognostycznych oraz predykcyjnych. Badanie genetyczne wspierają decyzje terapeutyczne lekarzy  Centrum Onkologii.

Dostarczamy niezbędnych informacji genetycznych do kwalifikacji pacjentów do terapii celowanej: raka piersi, raka jajnika, niedrobnokomórkowego raka płuca, raka jelita grubego, czerniaka złośliwego, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST) jak również badania genetyczne glejaka, nowotworów wywodzących się z limfocytów B, mięsaka Ewinga czy mięsaka maziówkowego.

Wykorzystanie innowacyjnej technologii NGS pozwala znacząco poszerzyć grupę pacjentów onkologicznych, którym można oferować leczenie spersonalizowane. Możliwość analizy mutacji w genie BRCA1/2 metodą sekwencjonowania nowej generacji zaspakaja potrzeby onkologów w zakresie kwalifikacji pacjentek z rakiem jajnika do programu lekowego z użyciem leku celowanego oraz chirurgów i genetyków  klinicznych w zakresie algorytmu postępowania z pacjentkami z rakiem piersi.

Procedury badawcze w ZGiOM wykonywane w latach 2014-2018 w zakresie diagnostyki chorób nowotworowych ukierunkowane były na analizy zmian genetycznych w tkance nowotworowej. W 2019 roku Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej poszerzył zakres świadczonych usług medycznych w zakresie diagnostycznych badania zmian dziedzicznych (germinalnych). W tym zakresie ZGiOM współpracuje z Poradnią Genetyki Onkologicznej (Poliklinika Centrum) oraz Zakładem Profilaktyki i Promocji Zdrowia – Poradnią genetyczną w ramach programu Ministerstwa Zdrowia” opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe-wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika na lata 2019 – 2021”.

Wykonujemy zarówno ocenę najczęstszych mutacji w BRCA1/2, PALB2, CHEK2 metodą wykorzystującą techniki PCR, qPCR i sekwencjonowania kapilarnego jak również ocenę zmian znanych i nieznanych metodą NGS (krew obwodowa).

Współpraca z ośrodkami naukowo-badawczymi

Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej współpracuje z licznymi ośrodkami naukowo-badawczymi zarówno w kraju jak i za granicą. Najważniejsze z nich to:

1. Northwestern University w Chicago – współpraca w zakresie badań naukowych w obszarze nauk podstawowych, w celu identyfikacji mechanizmów regulujących ekspresję genów związanych ze strukturą PNC. Wieloletnia współpraca z Northwestern University zaowocowała uzyskaniem przez panią Kierownik ZGiOM, prof. dr hab. n. med. Marzenę Lewandowską, dwóch grantów badawczych finansowanych w drodze konkursów krajowych i zagranicznych:
2. Zakład Genetyki Molekularnej, Polska Akademia Nauk, Poznań.
3. Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu.

Jakość badań genetycznych na najwyższym poziomie

W celu zapewnienia wysokiej jakości badań molekularnych wykonywanych w IFM – Zakładzie Genetyki i Onkologii Molekularnej, w procesie diagnostycznym korzystamy z odczynników certyfikowanych CE-IVD. Ponadto wysoką jakość wykonywanych w Naszym Zakładzie badań może potwierdzić fakt, iż bierzemy udział w licznych krajowych oraz międzynarodowych kontrolach jakości. Pozytywna ocena każdorazowo potwierdzona jest uzyskanymi certyfikatami.
Niezmiennie od 2012 roku wiedziemy prym wśród laboratoriów europejskich!

Certyfikacje w jakich bierzemy udział to m.in.: EMQN (Wielka Brytania), NEQAS (Wielka Brytania) , GenQA (Wielka Brytania), EQA (Belgia).

Od 2012 roku posiadamy międzynarodowe certyfikaty na wykonywanie badań genetycznych w tkance nowotworowej z użyciem technik molekularnych (qPCR), czy w zakresie cytogenetyki molekularnej (FISH). Nowością (od 2018 roku) są certyfikaty na wykonywanie badań genetycznych z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS – rak jajnika) lub płynnej biopsji – gdzie materiałem do badań genetycznych jest krążące DNA nowotworowe.

Rak płuca

Od 2011 roku regularnie bierzemy udział w międzynarodowych ocenach jakości wykonywanych badań mutacji somatycznych w genie EGFR oraz rearanżacji w genie ALK, a od dwóch lat również rearanżacji w genie ROS1 w raku płuca. Ponadto, wzięliśmy udział w pilotażowej dla krajów europejskich, ocenie jakości badań mutacji ctEGFR w krążącym DNA nowotworowym cfDNA EQA scheme 2018 – IQNPath. Posiadamy aktualny certyfikat walidacji EMQN Lung Cancer (NSCLC; EGFR, ALK, ROS1) wydany w 2019 i 2020 na maksymalną ilość punktów (2/2),: genotypowanie 100%, interpretacja 100%, poprawność wydawanego wyniku pod względem formalnym 100%. Średnie wyniki uzyskanych przez 401 laboratoria z całego świata wynosiły odpowiednio: 1.87/2.0, 1.61/2.0, 1.85/2.0). Na uwagę zasługuje fakt że  asesorzy z międzynarodowej komisji weryfikującej ocenę mutacji w genie EGFR, rearanżacji genu ALK i rearanżacji genu ROS1 poza punktacją – dodatkowo pogratulowali bardzo dobrego sprawozdania badania genetycznego.

Rak jelita grubego

Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej Bydgoskiego Centrum Onkologii w 2018 roku uzyskał również certyfikację EQA (External quality assessment): Colon. Kontrola jakości dotyczyła wykonania i analizy molekularnej mutacji somatycznych w trzech genach: KRAS, NRAS oraz BRAF. Brało w niej udział 112 laboratoriów z 27 krajów, w tym 7 laboratoriów z Polski. Aż 15% laboratoriów nie uzyskało w ogóle certyfikacji. Nasz Zakład uzyskał maksymalną ocenę za prawidłowe genotypowanie (20/20). Sukcesem jest również otrzymanie pełnej punktacji (4/4) za raportowanie, czyli prawidłowe przedstawianie wyników wraz z interpretacją.

Rak jajnika – metoda NGS

Od 2018 roku istnieje możliwość poddaniu sie międzynarodowej kontroli jakości wykonywanych badań mutacji germinalnych i somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 metodą NGS organizowanej przez EMQN w Wielkiej Brytanii. W 2018 roku uzyskaliśmy maksymalną ilość punktów plasując się w czołówce laboratoriów europejskich. Zewnętrzna ocena EMQN BRCA1/2 2018 była pilotażowa ponieważ laboratoria w krajach europejskich, podobnie jak nasz Zakład, w ciągu ostatnich lat przygotowywały się do wdrożenia tej usługi. W walidacji oceniane były: genotypowanie, interpretacja wyniku oraz poprawność wydawanego wyniku pod względem formalnym, a średnie wyniki z 220 laboratoriów z całej Europy wynosiły odpowiednio: 1,85/2; 1,62/2 oraz 1,96/2 punkty. Nasze laboratorium było jedynym w województwie kujawsko-pomorskim, które wzięło udział w tej ocenie.

Rak piersi

Posiadamy certyfikację na wykonywanie badań w zakresie cytogenetyki molekularnej (proste badanie genetyczne – ocena amplifikacji genu HER2 metodą FISH) w raku piersi. W 2017 roku wzięliśmy udział w 3-etapowej walidacji zewnątrzlaboratoryjnej organizowanej przez The United Kingdom National External Quality Assessment Services (UK NEQAS). Uzyskany przez nas wynik „Excellent Standard” wyróżnia nas na tle innych laboratoriów z całego świata. Punktacja przyznana nam przez UK NEQAS uplasowała Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej w bardzo wąskim gronie laboratoriów świadczących usługi na doskonałym poziomie. Należy zaznaczyć, że 20% laboratoriów, które wykonują oceny amplifikacji genu HER2 i zgłosiły się do oceny jakości – nie przeszło kwalifikacji. Wynik ten wskazuje, że choć technika i ocena złudnie wydają się być prostą metodą to doświadczenie badań genetycznych, wysokie kompetencje oraz zachowywanie najwyższych standardów w rutynowej diagnostyce pozwoliło nam z bardzo dobrymi wynikami przejść międzynarodową ocenę jakości amplifikacji HER2.

Czerniak

W międzynarodowej ocenie molekularnych analiz mutacji somatycznych w genie BRAF (UK NEQAS for Molecular Genetics) w 2017 roku Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej uzyskał wybitny wynik – maksymalną ilość punktów, po raz kolejny potwierdzając najwyższą jakość świadczonych przez nas usług wykonywanych techniką PCR w czasie rzeczywistym.

Uzyskiwanie co roku tak wysokich wyników w Międzynarodowych Ocenach Jakości jest gwarancją dla pacjentów Centrum Onkologii, że badania genetyczne będą wykonane na najwyższym poziomie. Ma to szczególne znaczenie ponieważ badania te są podstawą przy kwalifikacji pacjentów do terapii ukierunkowanych molekularnie.

Zgodnie z wytycznymi Ministra Zdrowia (opracowanymi przez Zespół do spraw koordynacji sieci laboratoriów COVID – aktualizacja 31.12.2020) oraz w odpowiedzi na apel Marszałka Województwa Kujawsko-Pomorskiego, Pana Piotra Całbeckiego dotyczący zjednoczenia sił i zgłaszania się jednostek mogących weprzeć nasze województwo w walce z trzecią falą epidemii, z dniem 2.04.2021 r. Zakład Genetyki i Onkologii Molekularnej został wpisany na listę laboratoriów COVID.