Poradnia genetyczna

Onkologiczna Poradnia Genetyczna dla Osób z Predyspozycją Rodzinną do Wystąpienia Nowotworu jest przeznaczona dla osób
z podejrzeniem lub stwierdzonym obciążeniem chorobami nowotworowymi.

Podstawą do przeprowadzenia badań genetycznych jest opracowanie tzw. rodowodu genetycznego pacjenta. To na jego podstawie odbywa się kwalifikacja do badań krwi w celu wyodrębnienia genu współodpowiedzialnego za powstanie nowotworów. Osoby
ze zdiagnozowaną mutacją, ich rodziny oraz inne osoby z zagrożonym rodowodem pozostają pod opieką onkologiczno-genetyczną
z możliwością realizacji okresowych badań profilaktycznych (mammografia, ultrasonografia, badanie markerów nowotworowych, rezonans magnetyczny piersi, badania endoskopowe).

Do najczęściej dziedziczonych należą nowotwory:

• Piersi

• Jajnika

• Jelita grubego

• Trzonu macicy

• Prostaty

• Tarczycy

• Skóry (czerniak)

2. W Onkologicznej Poradni Genetycznej dla Osób z Predyspozycją Rodzinną do Wystąpienia Nowotworu realizowane są dwa programy opieki w oparciu o NFZ:

1. Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika.
2. Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy.

W chwili obecnej pod opieką Poradni genetycznej pozostaje 877 osób z wykrytymi mutacjami BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NOD2, CDKN2A, CYP1B1, NBS1, MLH1, MSH6 i innymi rzadszymi.

Pacjentki spełniające kryteria kwalifikowane są komisyjnie do profilaktycznego usunięcia piersi i jajników.